Věda a výzkum

VĚDA 

Klinika se zabývá i výzkumnou, grantovou a publikační činností včetně osvětových akcí pro laickou veřejnost.

 

Publikační činnost pracovníků KDDL za rok 2011 

 

Monografie 

Frühauf P, Szitányi P, Vyhnánek M. Gastroezofageální reflux u dětí. Gylden 2011, s.32.

Frühauf P. Alergie na bílkovinu kravského mléka, Celiakie, Laktózová intolerance, Výživa kojence. In: In: Bayer M. Pediatrie - lékařské repetitorium. Triton, Praha 2011:1-44, 86- 89, 188-190, 327-328.

Kabíček P. Juvenilní hyperbilirubinémie, Mentální anorexie, Mentální bulimie, Syndrom rizikového chování v dospívání. In: Bayer M. Pediatrie - lékařské repetitorium. Triton, Praha

2011:55-159, 198-202, 203-205, 306-308..

Kabíček P. Prevence v adolescenci. In: Fait T, Vrablík M, Češka R. et al. Preventivní

medicína. Maxdorf Jessenius, Praha 2011:7-54.

Ptáček R, Bartůněk P. (eds) (2011). Komunikace a etika v medicíně. Grada, Praha.

Ptáček R, Kubek M, Kubíček P. (eds) (2011). Česká lékařská komora – historie a význam. Grada, Praha.

Ptáček R, Čeledová L, Čevela R, Kuželová H., Raboch J. (2011). Stres a syndrom vyhoření u lékařů posudkové služby. Karolinum, Praha

 

Časopisy 

Adamovicová M, Jech R, Urgošík D, Spacková N, Krepelová A. Pallidal stimulation in

siblings with pantothenate kinase-associated neurodegeneration: four-year follow-up. Mov Disord. 2011;26:184-7.

Bruha R, Vitek L, Marecek Z, Pospisilova L, Nevsimalova S, Martasek P, Petrtyl J, Urbanek P, Jiraskova A, Malikova I, Haluzik M, Ferenci P. Decreased serum antioxidant capacity in patients with Wilson disease is associated with neurological symptoms. J Inherit Metab Dis. 2011 Dec 3.

Bruthansová P, Vokurka J, Diblík P, Dočekalová D, Rozsypalová E, Zeman J, Plzák J. Vzácná příčina slepoty u pacienta s nosní polypózou Leberova hereditární neuropatie zrakového nervu. Otorinolaryngologie a foniatrie. 2011;60:169-171.

Burton BK, Whiteman DA; HOS Investigators (Zeman J). Incidence and timing of infusionrelated reactions in patients with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) on idursulfase therapy in the real-world setting: a perspective from the Hunter Outcome Survey (HOS). Mol Genet Metab. 2011;103:113-20.

Doležalová P. Chronická muskuloskeletální bolest u dětí a dospívajících. Sestra 2011;21:43-45.

Douderova D, Zeman J, Martasek P. Novel human pathological mutations. Gene symbol: HMBS. Disease: porphyria, acute intermittent. Hum Genet. 2010;127:477.

Frühauf P. Mikrobiota v období mezi 6. a 24.měsícem. Pediatr. pro Praxi 2011;12:214-216.

Frühauf P. Laktózová intolerance. Medicína po promoci 2011; 12, Suppl 3:11-14.

Frühauf P. Doporučení pro kojeneckou výživu 2011. Pediatr.pro Praxi 2011; 12:352-356.

Frühauf P. Kojenecká výživa a její význam pro budoucí zdravotní stav. Lékařské listy

2011;8:25-26.

Frühauf P. Obezita u dětí a nové pohledy na její příčiny. Farmi news 2011;3:37.

Frühauf P, Slíva J, Ambrožová H, Kotlářová L. Bacillus clausii - probiotikum rezistentní vůči antibiotikům. Biotherapeutics. 2011;1:50-51.

Frühauf P, Szitányi P. Screening nutričního stavu při přijetí dětského pacienta k hospitalizaci. Čes-slov Pediat 2011;66:56-58.

Guillard M, Wada Y, Hansikova H, Yuasa I, Vesela K, Ondruskova N, Kadoya M, Janssen A, Van den Heuvel LP, Morava E, Zeman J, Wevers RA, Lefeber DJ. Transferrin mutations at the glycosylation site complicate diagnosis of congenital disorders of glycosylation type I. J Inherit Metab Dis. 2011;34:901-6.

Haack T.B, Madignier F, Herzer M, Lamantea E, Danhauser K, Invernizzi F, Koch J, Freitag M, Drost R, Hillier I, Haberberger B, Mayr JA, Ahting U, Tiranti V, Rotig A, Iuso A, Horvath R, Tesarova M, Baric I, Uziel G, Rolinski B, Sperl W, Meitinger T, Zeviani M, Freisinger P and Prokisch H. (2011). Mutation screening of 75 candidate genes in 152 complex I deficiency cases identifies pathogenic variants in 16 genes including NDUFB9. J Med Genet. 2011

Hasija R, et al. (Dolezalova P) Therapeutic approaches in the treatment of juvenile

dermatomyositis in patients with recent-onset disease and in those experiencing disease flare: an international multicenter PRINTO study. Arthritis Rheum. 2011;63:3142-52.

Hejzlarová K, Tesařová M, Vrbacká-Čížková A, Vrbacký M, Hartmannová H, Kaplanová V, Nosková L, Kratochvílová H, Buzková J, Havlíčková V, Zeman J, Kmoch S, Houštěk J. Expression and processing of the TMEM70 protein. Biochim Biophys Acta. 2011;1807:144-9.

Hirschfeldova K, Baxova A, Kebrdlova V, Solc R, Mihalova R, Lnenicka P, Vesela K,

Stekrova J. Cryptic chromosomal rearrangements in children with idiopathic mental

retardation in the Czech population. Genet Test Mol Biomarkers. 2011;15:607-11.

Honzik T. Klinické příznaky dědičných metabolických poruch u dětí. Pediatr. pro Praxi

2011;12:314-319.

Honzik T, Tesarova M, Magner M, Jesina P, Hansikova H, Vesela K, Wenchich L,

Szentivanyi and Zeman J. Neonatal manifestation of mitochondrial diseases: new algorithmic approach to diagnosis J Inherit Metab Dis. 2011.

Honzik T, Zeman J. Response to the "letter to the editor". Eur J Pediatr Neurol. 2011 Jan 31.

Horakova D, Zivadinov R, Weinstock-Guttman B, Havrdova E, Tamano-Blanco M, Tyblova M, Hussein S, Bergsland N, Willis L, Krasensky J, Vaneckova M, Seidl Z, Lelkova P, Ramanathan M.: HLA DRB1*1501 is only modestly associated with lesion burden at the first demyelinating event. J Neuroimmunol. 2011 Jul;236(1-2):76-80.

Hůlková M, Zeman J. Placental tissue as model for pilot study focused on RNA analysis from human foetal tissue. Prague Med Rep. 2011;112(2):93-101.

Ješina P, Magner M, Poupětová H, Honzíková J, Dvořáková L, Malinova V, Hrubá E, Hlavatá A, Honzík T, Veselá K, Sedláček P, Starý J, Zeman J. Mukopolysacharidóza I – klinické projevy u 24 dětí z České republiky a Slovenska. Čes-slov Pediat 2011;66:215-225.

Kabíček P. Hospitalizace dětí a dospívajících pro intoxikaci alkoholem a drogami na dětských odděleních v ČR. Čes-slov Pediat 2011;66:322:

Kejík Z, Bříza T, Králová J, Poučková P, Král A, Martásek P, Král V. Coordination

conjugates of therapeutic proteins with drug carriers: a new approach for versatile advanced drug delivery.Bioorg Med Chem Lett. 2011;21:5514-20.

Kolanczyk M, Pech M, Zemojtel T, Yamamoto H, Mikula I, Calvaruso MA, van den Brand M, Richter R, Fischer B, Ritz A, Kossler N, Thurisch B, Spoerle R, Smeitink J, Kornak U, Chan D, Vingron M, Martasek P, Lightowlers RN, Nijtmans L, Schuelke M, Nierhaus KH, Mundlos S. NOA1 is an essential GTPase required for mitochondrial protein synthesis. Mol Biol Cell. 2011;22:1-11.

Kovarnik T, Mintz GS, Skalicka H, Kral A, Horak J, Skulec R, Uhrova J, Martasek P, Downe RW, Wahle A, Sonka M, Mrazek V, Aschermann M, Linhart A. Virtual Histology Evaluation of Atherosclerosis Regression During Atorvastatin and Ezetimibe Administration. Circ J. 2011 Nov 10.

Král A, Kovárník T, Králík L, Skalická H, Horák J, Mintz GS, Uhrová J, Sonka M, Wahle A, Downe R, Aschermann M, Martásek P, Linhart A. Genetic variants in haem oxygenase-1 and endothelial nitric oxide synthase influence the extent and evolution of coronary artery atherosclerosis. Folia Biol (Praha). 2011;57:182-90.

Król P, Doležalová P. Horečka jako hlavní projev nemoci. Pediatr.pro Praxi 2011,12:111-114.

Król P, Kryštůfková O, Polanská M, Mann H, Klein M, Beran O, Vencovský J. Serum levels of interferon α do not correlate with disease activity in patients with dermatomyositis /polymyositis. Ann Rheum Dis. 2011;70:879-80.

Kytnarova J, Zlatohlavková B, Kubena A, Markova D, Dokoupilova M, Plavka R, Zeman J. Post-natal growth of 157 children born as extremely premature neonates. J Paediatr Child Health. 2011;47:111-6.

Lebl J, Hoza J. Prof. MUDr. Jan Janda, CSc. - sedmdesátiletý, stále mladý. Čes-slov Pediat 2011;66:4-5.

Magner M, Krupková L, Honzík T, Zeman J, Hyánek J, Kožich V. Vascular presentation of cystathionine beta-synthase deficiency in adulthood. J Inherit Metab Dis. 2011;34:33-7.

Magner M, Szentiványi K, Svandová I, Ješina P, Tesařová M, Honzík T, Zeman J. Elevated CSF-lactate is a reliable marker of mitochondrial disorders in children even after brief seizures. Eur J Paediatr Neurol. Eur J Pediatr Neurol. 2011 Mar;15(2):101-8.

Magner M, Vinšová K, Tesařová M, Hájková Z, Hansíková H, Wenchich L, Ješina P, Smolka V, Adam T, Vaněčková M, Zeman J, Honzík T. Two patients with clinically distinct manifestation of pyruvate dehydrogenase deficiency due to mutations in PDHA1 gene. Prague Med Rep. 2011;112:18-28.

Marohnic CC, Huber Iii WJ, Patrick Connick J, Reed JR, McCammon K, Panda SP, Martásek P, Backes WL, Masters BS. Mutations of human cytochrome P450 reductase differentially modulate heme oxygenase-1 activity and oligomerization. Arch Biochem Biophys. 2011;513: 2-50.

Nováková, M, Paclt, I, Ptáček, R, Kuželová, H, Hájek, I, Illnerová, H, Sumová, A. Salivary melatonin rhythm as a marker of the circadian system in healthy children and those with attention-deficit/hyperactivity disorder. Chronobiol International. 2011; 28:630-637.

Němcová D. Biologická léčba u dětí s artritidou. Medical tribune. 2011;7:C6.

Paleček T et al.(Honzík T). Nesarkomerické formy hypertrofické kardiomyopatie

v dospělosti Kardiol rev 2011;13:210–220.

Perrin ML, Prins F, Martin CA, Shaikh AJ, Eelkema R, van Esch JH, Briza T, Kaplanek R, Kral V, van Ruitenbeek JM, van der Zant HS, Dulić D. Influence of the chemical structure on the stability and conductance of porphyrin single-molecule junctions. Angew Chem Int Ed Engl;50:11223-6.

Ptacek, R., Kuzelova H. Methypenidate and growth in ADHD children. Activitas Nervosa Superior Rediviva,. 2011;53:45–48.

Ptáček, R., Kuželová, H., Stefano, G. Dopamine D4 receptor gene DRD4 and its association with psychiatric disorders. Medical Science Monitor. 2011;17:RA215-220.

Ptáček, R., Kuželová, H., Stefano, G. Genetics in Psychiatry Up-to-date Review 2011. Neuro Endocrinology Letters. 2011 32(4).

Ptáček, R., Kuželová, H. Vráblík. Osamělost v etiologii somatických onemocnění. Praktický lékař. 2011;91:25-327.

Rak J, Jakubek M, Kaplánek R, Matějíček P, Král V. Cobalt bis(dicarbollide) derivatives: solubilization and self-assembly suppression. Eur J Med Chem. 2011;46:1140-6.

Scarpa M, Almássy Z, Beck M, Bodamer O, Bruce IA, De Meirleir L, Guffon N, Guillén-Navarro E, Hensman P, Jones S, Kamin W, Kampmann C, Lampe C, Lavery CA, Leao Teles E, Link B, Lund AM, Malm G, Pitz S, Rothera M, Stewart C, Tylki-Szymańska A, van der Ploeg A, Walker R, Zeman J, Wraith JE. Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease. Orphanet J Rare Dis. 2011 Nov 7;6:72.

Souček O, Ješina P, Zeman J, Elleder M, Hůlková H, Lukáš Z. Histopatologická diagnostika mitrochondriálních myopatií - indikace a přínos svalové biopsie. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. 2011;74:428-436.

Szitányi P, Frühauf P. Praktický přístup k enterální výživě v pediatrii – doporučení

ESPGHAN. Čes-slov Pediat 2011;4:235-242.

Szentivanyi K, Hansíkova H, Krijt J, Zeman J, Honzík T. Význam vyšetření hladiny

metabolitů biogenních aminů v mozkomíšním moku vysoce účinnou kapalinovou

chromatografií v diagnostice dětských neurotransmiterových onemocnění. Klin. Biochem. Metab. 2011;19:155-161.

Šamánek M, Urbanová Z. Příchod vína do Čech a na Moravu. Kapitoly z kardiologie pro praktické lékaře. 2011;3:116-120.

Šamánek M, Urbanová Z. Víno jako lék. Kapitoly z kardiologie pro praktické lékaře. 2011;3:68-72.

Šamánek M, Urbanová Z. Jednorázové pití („binge drinking“) je daleko nebezpečnější než častá střídmá konzumace alkoholu. Kapitoly z kardiologie pro praktické lékaře. 2011;3:29-31.

Šamánek M, Urbanová Z. Jak prospívá střídmé pití vína lidskému zdraví? Interní Med. 2011;13:455-456.

Šulc J. et al. Funkční vyšetření plic u nespolupracujících dětí. Část I. Kazuistiky v alergologii,

pneumologii a ORL;8:17-25.

Šulc J. et al. Funkční vyšetření plic u nespolupracujících dětí. Část II. Kazuistiky v

alergologii, pneumologii a ORL;8:36-45.

Toplak N, Dolezalova P et al. Development and initial validation of composite parent- and child-centered disease assessment indices for juvenile idiopathic arthritis. Arthritis Care Res. 2011;63:1262-70.

Urbanová Z, Šamánek M. Význam soli v prevenci kardiovaskulárních onemocnění. Cor et vasa. 2011;53:257-259.

Vyhnánek R, Olafsdottir EJ, Koťátko P, Marková D, Hladíková M, Szitányi P, Frühauf P. Gastroezofageální reflex u předčasně narozených kojenců, vyšetření 24 hodinovou jícnovou impedanční pH metrií. Čes-slov Pediatr 2011;66:141-145.

Wallace CA et al. (Dolezalova P) American College of Rheumatology provisional criteria for defining clinical inactive disease in select categories of juvenile idiopathic arthritis. Arthritis Care Res. 2011;63:929-36.

Xia C, Panda SP, Marohnic CC, Martásek P, Masters BS, Kim JJ. Structural basis for human NADPH-cytochrome P450 oxidoreductase deficiency. Proc Natl Acad Sci USA. 2011;08: 3486-91.

Xue F, Fang J, Delker SL, Li H, Martásek P, Roman LJ, Poulos TL, Silverman RB.

Symmetric double-headed aminopyridines, a novel strategy for potent and membranepermeable inhibitors of neuronal nitric oxide synthase. J Med Chem. 2011;54:2039-48.

Xue F, Kraus JM, Labby KJ, Ji H, Mataka J, Xia G, Li H, Delker SL, Roman LJ, Martásek P, Poulos TL, Silverman RB. Improved synthesis of chiral pyrrolidine inhibitors and their binding properties to neuronal nitric oxide synthase. J Med Chem. 2011;54:6399-403.

Young RD, Liskova P, Pinali C, Palka BP, Palos M, Jirsova K, Hrdlickova E, Tesarova M, Elleder M, Zeman J, Meek KM, Knupp C, Quantock AJ. Large proteoglycan complexes and disturbed collagen architecture in the corneal extracellular matrix of mucopolysaccharidosis type VII (Sly syndrome). Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011;52:6720-8.

Zeman J, Janda J, Pozler O. K sedmdesátinám doc. MUDr. Jozefa Hozy, CSc. Čes-slov Pediatr 2011;66:67.

Zlatohlávek L, Urbanová Z, Vrablík M, Prusíková ., Češka R. Sledování rizikových faktorů aterosklerózy u obézních dětí. Čes-slov Pediatr 2011;66:153-156.

Žukov, I., Hořák, J., Fischer, S, Ptáček, R. Zločiny v afektu. Čes a slov Psychiatr.

2011;107:172 -178. 

 

Ocenění: 

RNDr.Daniela Fornůsková (Burská), Ph.D.: Hlávkova cena pro nejlepší studenty a absolventy pražských vysokých škol, brněnské techniky a mladé vědecké pracovníky AV ČR

 

prof. Jiří Zeman: Cena ministra školství, mládeže a tělovýchovy za vědu

 

Daniela Fornůsková (Burská), Ph.D.: Cena ministra školství, mládeže a

tělovýchovy 

prof.Martásek: Cena Předsedy Akademie věd ČR za úspěšné řešení

grantu "Nanotechnologie pro společnost: Nanočásticové a supramolekulární

systémy pro cíleny transport léčiv". 

Ing. Markéta Tesařová, Ph.D.- Stipendium Loreal pro ženy ve vědě , ročník 2011 

Kratochvílová H, Tesařová M, Buzková J, Hansíková H, Houšťek J and Zeman J. TMEM70 integrální protein vnitřní mitochondriální membrány, 12. Studentská vědecká konference 1.lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Sekce postgraduální teoretická část I – vítězná práce 

Vondráčková A, Veselá K, Tesařová M, Vinšová K, Stránecký V, Hansíková H, and Zeman J. Identifikace dvou velkých delecí na chromozomu 22q13.33 v kombinaci s bodovou mutací v genech TYMP a SCO2 u pacientů s mitochondriálním onemocněním. 24.5. 2011 – 12. Studentská vědecká konference (1. LF UK Praha) – vítězná práce klin.části II 

PhDr.Radek Ptáček, Ph.D.: Ocenění za nejlepší poster na 53.Česko-slovenské

psychofarmakologické konferenci (3.místo) 

MUDr.Daniela Marková: Purpurové srdce od České neonatologické společnosti a

Nedoklubka za vybudování Centra komplexní péče pro děti s perinatální zátěží.