Ústav dědičných metabolických poruch

Adresa: Ke Karlovu 2, Praha 2, 128 08 Dětský areálu Karlov budova C3 (Biochemická laboratoř), budova D (Enzymologická laboratoř), budova A2 (Ambulance, Laboratoř DNA diagnostiky, Laboratoř patologie DMP) U Nemocnice 4, Praha 2, 128 08 dvorní objekt (Laboratoř tkáňových kultur) Telefon: 22496 7670 Ambulance 22496 7710 Biochemická laboratoř 22496 7032 Enzymologická laboratoř 22496 7701 Laboratoř DNA diagnostiky 22496 7084 Laboratoř patologie DMP 22496 5642 Laboratoř tkáňových kultur Fax: 22496 7081 (Biochemická laboratoř) E-mail: udmp(zavinac)vfn.cz WWW: webové stránky ústavu Mapa:

Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN (dále ÚDMP)  je společné pracoviště VFN a 1. LF UK.

Zdravotnická část ÚDMP se věnuje především diagnostice a léčbě dědičných metabolických poruch (dále jen DMP). Základem činnosti je laboratorní diagnostika několika stovek DMP na různých úrovních (metabolit, enzym/protein, tkáň/buňka, gen) v laboratoři biochemické/metabolické, enzymologické, histochemické a molekulárně genetické. Ročně se na pracovišti vyšetří okolo 3000 nových pacientů s podezřením na některou DMP a diagnóza je prokázána přibližně u 100 pacientů ročně.

Pracoviště rovněž provádí vyšetření suché krevní kapky metodou tandemové hmotnostní spektrometrie u cca 80.000 novorozenců (tj. cca 2/3 všech novorozenců v ČR) v rámci celonárodního novorozeneckého screeningu, který byl od října 2009 rozšířen na 10 vybraných DMP. V roce 2010 bylo v rámci ÚDMP ustanoveno Koordinační centrum pro novorozenecký screening se sídlem ve VFN.

ÚDMP poskytuje ambulantní péči pro pacienty s podezřením na DMP i pro pacienty s prokázanou DMP, a to zejména diferenciálně diagnostickou rozvahu, léčbu, genetické poradenství a psychologickou péči.

Veškeré aktivity pracoviště směřují k rozšiřování a zkvalitňování diagnostiky DMP. Pracoviště je zapojeno do několika mezinárodních systémů externí kontroly kvality, které pokrývají všechny základní oblasti diagnostiky DMP, biochemická laboratoř ÚDMP je akreditovaná podle normy ČSN EN ISO 15189:2007.

ÚDMP není pouze pasivním účastníkem systémů kontroly kvality, ale také aktivně zajišťuje testování diagnostických laboratoří v systému Diagnostic Proficiency Testing ERNDIM ve střední a východní Evropě.

Ve fakultní části ÚDMP vzájemně spolupracuje několik pracovních skupin, které se věnují vědecko-výzkumné činnosti v různých oblastech biochemické genetiky, genomiky, buněčné a molekulární biologie a příbuzných oborech. Pracovníci ÚDMP publikují výsledky svých prací v mezinárodně uznávaných odborných časopisech a pravidelně je prezentují na konferencích doma i v zahraničí. Pracoviště se dále aktivně podílí na pregraduální výuce lékařských oborů, školí řadu studentů postgraduálního studia a podílí se rovněž na dalším vzdělávání v oblasti biochemické genetiky a příbuzných oborů.