Vzácné nemoci odhalují v prvních dnech života
VZÁCNÉ NEMOCI ODHALUJÍ UŽ V PRVNÍCH DNECH ŽIVOTA. ODBORNÍCI Z VFN SE ZA TÉMĚŘ 60 LET PODÍLELI NA OBJEVU VÍCE NEŽ 30 NOVÝCH ONEMOCNĚNÍ
Včasná diagnostika vzácných onemocnění může zásadně ovlivnit život pacientů. Příkladem je fenylketonurie (PKU), kterou lze díky novorozeneckému screeningu odhalit krátce po narození. Její léčba však vyžaduje celoživotní dodržování přísné diety. Odborníci z Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN se věnují diagnostice, léčbě i výzkumu vzácných nemocí. Každoročně je na Karlově diagnostikováno více než 500 pacientů s těmito onemocněními. Klinika působí v dětském areálu na Karlově, který si letos připomíná 125 let od svého otevření. Za téměř 60 let se zdejší odborníci samostatně nebo v rámci mezinárodní spolupráce podíleli na objevu více než 30 nových onemocnění, včetně nejnověji objasněné vzácné neurovývojové poruchy.
Více v tiskové zprávě
