Jako jediné pracoviště v Čechách nabízí od ledna Všeobecná fakultní nemocnice v Praze (VFN) screening novorozenců na spinální svalovou atrofii (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID). Pro Moravu poskytuje stejné služby Fakultní nemocnice Brno. Stačí kapka krve na novorozenecké kartičce a do několika hodin mají pracovníci diagnostických laboratoří výsledky. O pilotní screeningový program, který dává šanci rizikovým novorozencům na kvalitní život bez následků, má zájem až 90 % rodiček. Vyšetření navíc hradí zdravotní pojišťovny.

Do VFN přijde z porodnic zhruba 1500 vzorků týdně „Překvapil nás obrovský zájem o vyšetření, protože pilotní fáze je zcela dobrovolná, hrazená z veřejného zdravotního pojištění,“ uvádí Ing. Karolína Pešková, primářka Diagnostických laboratoří dědičných poruch metabolismu Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu VFN, kde se vzorky krve zpracovávají, a konstatuje: „Účastnit se mohou všechny české porodnice, kde probíhá standardně běžný novorozenecký screening na osmnáct vzácných nemocí, maminkám zde nabízejí možnost testování na další dvě onemocnění. A zájem překonal všechna naše očekávání. O vyšetření na spinální svalovou atrofii a těžké formy poruch imunitního systému má zájem až 90 % všech maminek.“

Více informací naleznete v tiskové zprávě.