';

Evropské granty

Delineating the role of HTT Cis-Variants in the pathogenesis of Huntington disease (delCAA-HD)

Kód: 9F24002
Stav: Probíhající

Název projektu: Delineating the role of HTT Cis-Variants in the pathogenesis of Huntington disease (delCAA-HD)

Datum zahájení projektu: 1. 6. 2024
Datum ukončení realizace projektu: 31. 5. 2027
Rozpočet projektu: 1 100 666 EUR, z toho pro VFN 250 750 EUR, není požadováno povinné spolufinancování z vlastních zdrojů
Garant projektu (pracoviště): Neurologická klinika
Identifikační číslo projektu na MŠMT: 9F24002

VFN se na projektu podílí jako jeden z partnerů mezinárodního konsorcia, hlavním řešitelem je doc. MUDr. Jiří Klempíř, Ph.D. z Neurologické kliniky. Koordinátorem projektu je Department of Human Genetics, Ruhr University Bochum, Německo. Mezi další partnerské země patří Švédsko, Kanada a Turecko.

Projekt je podpořen v rámci Iniciativy společného programování „Neurodegenerativní onemocnění“ (JPND 2023) s názvem „Large Scale Analysis Of Omics Data For Drug-Target Finding In Neurodegenerative Diseases

Odkaz na výzvu MŠMT

Stručný obsah projektu:

Huntingtonova nemoc (HN) je autozomálně dominantní neurodegenerativní onemocnění projevující se mimovolnými pohyby, poruchami volní motoriky, kognitivní deteriorací a změnami chování. HN je způsobena mutací genu pro protein huntingtin. Pokusy o snížení produkce tohoto abnormálního proteinu nebyly dosud úspěšné. Stále není jasné, jakými mechanismy mutovaný huntingtin ovlivňuje počátek anebo průběh onemocnění. Náš tým se chce tuto mezeru odstranit zkoumáním role genetických variací mutace při rozvoji HN. Budeme studovat skupiny pacientů s HN z různých populací a také používat nové zvířecí a buněčné modely HD. To nám pomůže pochopit, jak tyto genetické odchylky ovlivňují onemocnění. Tyto informace mohou být užitečné při genetickém poradenství, protože pomohou předpovědět pravděpodobný vývoj onemocnění u jednotlivých pacientů. Pomohou také definovat některé podtypy HN. Předpokládáme, že naše poznatky v budoucnosti umožní cílenější a efektivnější klinické studie. Naše konsorcium delCAA, které sdružuje přední mezinárodní výzkumné laboratoře, z nichž každá má jedinečné odborné znalosti v různých aspektech HN, bude provádět experimenty s využitím různých buněčných modelů, aby zjistilo, jak tyto genetické odchylky ovlivňují onemocnění na buněčné úrovni. Tímto způsobem chceme zjistit jasnou souvislost mezi těmito genetickými odchylkami a rozvojem a progresí HN. Doufáme, že díky našemu společnému úsilí dosáhneme významného pokroku v pochopení a léčbě tohoto fatálního onemocnění.

Project details:

Huntington’s disease (HD) is fatal condition that affects the brain, leading to both mental and physical deterioration over time. HD is caused by a defect in a specific gene, which results in an abnormal version of a protein called huntingtin. Although we know this, attempts to combat the disease by reducing this abnormal protein haven’t been successful so far. Interestingly, the timing of when symptoms first appear in HD patients seems to be related to variations within the huntingtin gene. However, how these genetic variations affect disease development or progress is not understood. Our team aims to address this gap by investigating the role of these genetic variations in the development of HD. We will be studying groups of HD patients from different populations and also using new animal and cell-based models of HD. This will help us understand how these genetic variations influence the disease and improve the accuracy of diagnostic tests. This information will also be invaluable in genetic counseling, helping to predict the likely progression of the disease in individual patients. It will also help to define specific subtypes of HD, which will make future clinical trials more targeted and effective. To explore how these genetic variations impact the disease at the cellular level, our delCAA consortium which brings together leading international research laboratories each with unique expertise in different aspects of HD, will perform experiments using various cell models as well as animal models. By doing so, we aim to establish a clear connection between these genetic variations and the development and progression of HD. Through our collaborative efforts, we hope to bring about meaningful advances in understanding and treating this devastating disease.

Do NOT follow this link or you will be banned from the site!