Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu
Laboratoře
Provozní oznámení – vyšetření aktivity chitotriosidázy v séru/plazmě
Pro cílené vyšetření aktivity chitotriosidázy v séru/plazmě využijte novou žádanku, která je k dispozici v části Biochemická laboratoř DPM níže na této stránce.
Diagnostické laboratoře dědičných poruch metabolismu (DPM) provádějí specializovaná laboratorní vyšetření pro diagnostiku a monitorování pacientů v oblasti biochemické genetiky a příbuzných oborů, screening dědičných metabolických poruch u novorozenců narozených ve spolupracujících porodnicích a zajišťují nepřetržitou pohotovostní službu pro vybraná statimová vyšetření včetně lékařské konzultační činnosti.
1. 1. 2024 byl novorozenecký laboratorní screening rozšířen o další 2 onemocnění – spinální svalovou atrofii (SMA) a skupinu onemocnění těžké kombinované imunudeficience (SCID).
Podrobné informace o novorozeneckém screeningu jsou uvedeny na www.novorozeneckyscreening.cz.
- Osvědčení o akreditaci
- Certificate of Accreditation
- Seznam činností v rámci flexibilního rozsahu akreditace
- List of activities within the flexible scope of accreditation
Kompletní informace o službách nabízených Diagnostickými laboratořemi DPM jsou k dispozici v aktuální verzi Metabolické příručky:
- Metabolická příručka
- Příloha č.1 k Metabolické příručce
- Indikační kritérium – Danonova nemoc
- Indikační kritérium – Hypertrofická kardiomyopatie (PRKAG2)
- Indikační kritérium – Uromodulin
- Postup odběru biologického materiálu
Biochemická laboratoř DPM
- Žádanka pro biochemickou laboratoř DPM
- Žádanka pro vyšetření dietní kompenzace
- Žádanka pro vyšetření chitotriosidázy
Enzymologická laboratoř DPM
Laboratoř DNA diagnostiky DPM
Laboratoř tkáňových kultur DPM
- Žádanka pro laboratoř tkáňových kultur DPM
- Pokyny pro odběr a transport vzorku kůže k založení kultury fibroblastů
Sekvenační centrum
Laboratoř pro studium mitochondriálních poruch
- Žádanka pro laboratoř pro studium mitochondriálních poruch – biochemie
- Žádanka pro laboratoř pro studium mitochondriálních poruch – genetika
- Laboratorní příručka – laboratoře pro studium mitochondriálních poruch
Informované souhlasy pro zdravotnické účely
- Informovaný souhlas s genetickým laboratorním vyšetřením
- Informovaný souhlas s odběrem krve pro kontrolu laboratorního vyšetření jiného pacienta
- Informovaný souhlas – povrchová kožní biopsie
- Souhlas k pořízení a k nakládání s fotografií a videozáznamem
- Informovaný souhlas s použitím vzorků/dat z novorozeneckého screeningu