Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu

Laboratoře

Diagnostické laboratoře DMP provádějí specializovaná laboratorní vyšetření pro diagnostiku a monitorování pacientů v oblasti biochemické genetiky a příbuzných oborů, screening dědičných metabolických poruch u novorozenců narozených ve spolupracujících porodnicích a zajišťují nepřetržitou pohotovostní službu pro vybraná statimová vyšetření včetně lékařské konzultační činnosti.

1. 1. 2022 byl v rámci novorozeneckého screeningu spuštěn pilotní screeningový program spinální muskulární atrofie (SMA) a skupiny onemocnění těžké kombinované imunodeficience (SCID), laboratorní vyšetření se provádí metodou kvantitativní polymerázové řetězové reakce (PCR) v reálném čase (QR-PCR). Pravidla pro provádění pilotního screeningového programu SMA/SCID jsou definována v dodatku k Věstníku MZ č. 6/2016 Metodický návod k zajištění novorozeneckého laboratorního screeningu a následné péče, podrobnosti o projektu jsou uvedeny zde.

Od 1.6.2022 bude v rámci novorozeneckého screeningu spuštěn pilotní program vyšetření deficitu vitamínu B12 u novorozenců ve čtyřech vybraných pražských porodnicích. Podrobnosti a souhlas s účastí ke stažení zde.

Podrobné informace o novorozeneckém screeningu jsou uvedeny na www.novorozeneckyscreening.cz.

Kompletní informace o službách nabízených Diagnostickými laboratořemi DMP jsou k dispozici v aktuální verzi Metabolické příručky: