Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu

Laboratoře

Provozní oznámení – vyšetření aktivity chitotriosidázy v séru/plazmě
Od 1. 9. 2024 dochází k provozní změně – stanovení aktivity chitotriosidázy v séru/plazmě bude prováděno v Biochemické laboratoři dědičných poruch metabolismu. Příjem materiálu je totožný, veškerý materiál k vyšetření je přijímán na Centrálním příjmu DPM, Ke Karlovu 455/2, Praha 2, budova E1a, přízemí. K materiálu na vyšetření přikládejte Biochemickou žádanku, která je k dispozici na této stránce níže.

Diagnostické laboratoře dědičných poruch metabolismu (DPM) provádějí specializovaná laboratorní vyšetření pro diagnostiku a monitorování pacientů v oblasti biochemické genetiky a příbuzných oborů, screening dědičných metabolických poruch u novorozenců narozených ve spolupracujících porodnicích a zajišťují nepřetržitou pohotovostní službu pro vybraná statimová vyšetření včetně lékařské konzultační činnosti.

1. 1. 2024 byl novorozenecký laboratorní screening rozšířen o další 2 onemocnění – spinální svalovou atrofii (SMA) a skupinu onemocnění těžké kombinované imunudeficience (SCID).

Od 1. 6. 2022 byl v rámci novorozeneckého screeningu spuštěn pilotní program vyšetření deficitu vitamínu B12 u novorozenců ve čtyřech vybraných pražských porodnicích. Podrobnosti a souhlas s účastí ke stažení zde.

Podrobné informace o novorozeneckém screeningu jsou uvedeny na www.novorozeneckyscreening.cz.

Kompletní informace o službách nabízených Diagnostickými laboratořemi DPM jsou k dispozici v aktuální verzi Metabolické příručky: