Diagnostické laboratoře DMP provádějí specializovaná laboratorní vyšetření pro diagnostiku a monitorování pacientů v oblasti biochemické genetiky a příbuzných oborů, screening dědičných metabolických poruch u novorozenců narozených ve spolupracujících porodnicích a zajišťují nepřetržitou pohotovostní službu pro vybraná statimová vyšetření včetně lékařské konzultační činnosti.

1. 1. 2022 byl v rámci novorozeneckého screeningu spuštěn pilotní screeningový program spinální muskulární atrofie (SMA) a skupiny onemocnění těžké kombinované imunodeficience (SCID), laboratorní vyšetření se provádí metodou kvantitativní polymerázové řetězové reakce (PCR) v reálném čase (QR-PCR).  Pravidla pro provádění pilotního screeningového programu SMA/SCID jsou definována v dodatku k Věstníku MZ č. 6/2016 Metodický návod k zajištění novorozeneckého laboratorního screeningu a následné péče, podrobnosti o projektu jsou uvedeny zde.

Od 1.6.2022 bude v rámci novorozeneckého screeningu spuštěn pilotní program vyšetření deficitu vitamínu B12 u novorozenců ve čtyřech vybraných pražských porodnicích. Podrobnosti a souhlas s účastí ke stažení zde.

Podrobné informace o novorozeneckém screeningu jsou uvedeny na www.novorozeneckyscreening.cz.

• Osvědčení o akreditaci
• Certificate of Accreditation

Kompletní informace o službách nabízených Diagnostickými laboratořemi DMP jsou k dispozici v aktuální verzi Metabolické příručky:

• Metabolická příručka
• Příloha č.1 k Metabolické příručce

Biochemická laboratoř DMP

• Žádanka pro biochemickou laboratoř DMP
• Žádanka pro vyšetření dietní kompenzace

Enzymologická laboratoř DMP

• Žádanka pro enzymologickou laboratoř DMP

Laboratoř DNA diagnostiky DMP

• Žádanka pro laboratoř DNA diagnostiky DMP

Laboratoř tkáňových kultur DMP

• Žádanka pro laboratoř tkáňových kultur DMP
• Pokyny pro odběr a transport vzorku kůže k založení kultury fibroblastů

Sekvenační centrum

• Žádanka pro laboratoř DNA diagnostiky – sekvenační centrum

Laboratoř pro studium mitochondriálních poruch

• Žádanka pro laboratoř pro studium mitochondriálních poruch – biochemie
• Žádanka pro laboratoř pro studium mitochondriálních poruch – genetika
• Laboratorní příručka – laboratoře pro studium mitochondriálních poruch

Informované souhlasy pro zdravotnické účely

• Informovaný souhlas s genetickým laboratorním vyšetřením (postnatální)
• Informovaný souhlas s prenatálním genetickým laboratorním vyšetřením
• Informovaný souhlas s genetickým laboratorním vyšetřením – Laboratoř pro studium mitochondriálních poruch
• Informovaný souhlas s odběrem krve pro kontrolu laboratorního vyšetření jiného pacienta
• Informovaný souhlas – povrchová kožní biopsie
• Souhlas k pořízení a k nakládání s fotografií a videozáznamem
• Physician’s statement
• Informovaný souhlas s použitím vzorků/dat z novorozeneckého screeningu